云南位于中国西南山地、东喜马拉雅山地和印缅山地三个世界生物多样性热点的交汇地带，这不仅使云南成为第四纪冰期生物的“避难所”，还成为孕育新物种的摇篮，造就了当地从史前到现在极其复杂的生物多样性和人类文化多样性。云南不仅见证了“寒武纪生物大爆发”的奇迹，同时目睹了人科物种从1200万—600万年前的禄丰古猿、约170万年前的直立人“元谋猿人”，再到1.4万年前的智人“蒙自人”等多个人类重要的演化阶段。

 

　　据了解，云南蒙自马鹿洞是1989年采石场工人发现的一个早已自然封闭的洞穴，化石及文化遗物经专家鉴定确认为一古人类遗址。遗址位于云南省红河州蒙自市郊的黄家山山麓。1989年由云南省博物馆等单位组织抢救性发掘，出土了包括头盖骨、下颌骨、股骨在内的30余件人类化石。2008年，云南省考古所等单位系统采集了地层环境样品和测年材料，结果显示整个马鹿洞遗址的年代范围为17830±240年前至13290±125年前，其中头盖骨出土的地层年代为约14000年前。

 

　　为了揭示“蒙自人”的神秘面纱，中国科学院昆明动物研究所与云南省文物考古研究所、蒙自市文物管理所等单位合作，对“蒙自人”开展了古DNA遗传学分析。古DNA证据表明，“蒙自人”是亚洲早期现代人的一位女性，而非古老型人类。“蒙自人”可能代表了早期与中国两大农业人群的共同祖先有遗传关联的狩猎-采集者，他们之间有晚更新世的最近共同祖先。“蒙自人”所属的支系是一个独立的M9根部支系，反映了晚更新世东亚南部人群丰富的遗传多样性。

 

　　该研究是迄今为止华南和东南亚最古老的人类古DNA研究。

 

　　整合已报道的世界现代人群和古DNA大数据的系统分析表明，作为晚更新世的“中国南方人”，“蒙自人”与最早的美洲原住民存在深度的古老祖源遗传联系。研究发现，从南方的云南马鹿洞到北方的黑龙江流域，约1.6万—1.4万年前的华夏大地上，已经形成了中国人群共享的一种遗传背景格局，这种遗传背景是晚更新世美洲最早定居者的东亚源头，也是美洲原住民最主要的遗传成分。研究者据此推测，早期东亚人群可能存在一条沿海岸线从南向北迁徙的路线，最终部分人群跨过白令海峡到达美洲。此外，晚更新世不仅存在中国南北方人群的遗传分化，该时期中国南方人群与东南亚人群的遗传分歧程度更加明显。通过重构肤色基因OCA2的一个关键突变的跨时空分布模式，研究者发现导致比东南亚人群“更白”的中国人群浅肤色的这个突变最早在约7500年前发生于我国东南沿海地区。之后，作为对高纬度地区紫外线照射强度减弱的遗传适应，该突变的频率在东亚人群中逐渐上升，直至在现代东亚人群的平均频率达到了约60%。这些结果表明，东亚大陆人群一些体质人类表型(如浅肤色)，可能在约7500年前就已经形成，这不仅反映了自然选择在最近一万年以来的全新世仍然在影响东亚地区人群的遗传结构和相应的体质表型，同时为中华文明探源工程提供了线索。

 

　　中科院昆明动物研究所的研究人员张晓明和李春梅为该论文的共同第一作者，宿兵、吉学平、和耀喜为论文的共同通讯作者。该研究得到了国家自然科学基金、中科院先导专项、高层次人才培养计划、中科院青促会和遗传资源与进化国家重点实验室开放课题的资助。